A Retinose Pigmentar (RP) é o resultado de alterações genéticas que provocam a perda gradual da visão, principalmente a visão periférica e noturna. É caracterizada como uma distrofia retiniana relativamente incomum, tendo em vista que afeta 1 a cada 4.000 pessoas no mundo.
Trata-se de uma distrofia que acomete progressivamente as células fotorreceptoras da retina, prejudicando assim, a percepção adequada de luz/imagem pelo indivíduo.
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Quais são os sintomas da Retinose Pigmentar?
Na grande maioria, o primeiro sintoma pode ser a dificuldade de enxergar em ambientes escuros que, no avançar da doença, pode evoluir para a visão tubular – pela perda do campo visual periférico. Os primeiros sinais de problemas para enxergar à noite podem começar logo na infância.
Além disso, em alguns casos, a doença pode progredir e afetar a visão central, dificultando a execução de atividades comuns ao dia a dia do indivíduo, como a leitura, reconhecimento facial, entre outros. Ao longo dos anos, essa evolução pode ocasionar a perda da visão central e, portanto, a cegueira no paciente acometido.
Em alguns casos, a RP pode estar associada com outras alterações como surdez (síndrome de Usher) ou até mesmo problemas no coração (síndrome de Kearns-Sayre).
Diagnóstico e tratamento da Retinose Pigmentar
O diagnóstico deve ser realizado por um oftalmologista especialista em retina/genética ocular, que avaliará o caso através de exames complementares, genéticos e do quadro clínico do paciente.
Os exames mais realizados para diagnóstico são o mapeamento de retina, a retinografia, autofluorescência, tomografia de coerência óptica e eletrorretinograma.
O exame genético também está disponível para essa distrofia. Recentemente, o tratamento com Luxturna® está disponível para alguns casos específicos de Retinose Pigmentar e Amaurose Congênita de Leber, ligados à alteração genética relacionado ao gene RPE-65.
Onde acompanhar a Retinose Pigmentar?
Na clínica Oftalmo Città, localizada na Barra da Tijuca (RJ), você encontra uma estrutura completa e equipe altamente capacitada para atendê-lo. Nosso atendimento é humanizado desde a recepção, até as consultas, exames e tratamentos. Nosso objetivo, portanto, é auxiliar nossos pacientes através da promoção de saúde e qualidade de vida.