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Conheça algumas doenças raras que atingem os olhos

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Você já deve ter ouvido falar de doenças raras, não é mesmo? Elas atingem uma pequena parcela da população, e na maioria das vezes têm origem genética, o que faz com que o paciente provavelmente tenha que lidar com ela pelo resto da vida. Por ocorrerem menos, as informações sobre elas são mais escassas, o que pode dificultar muito o diagnóstico e até mesmo o tratamento. Hoje vamos falar sobre algumas dessas doenças ou alterações que acometem especialmente a região dos olhos.

Heterocromia ocular

A heterocromia ocular é uma alteração genética na qual a pessoa apresenta olhos com cores distintas. Ela é rara, atingindo 1 em cada 1.000 pessoas na América. A alteração pode ser de vários tipos: central (em que o olho apresenta círculos com cores diferentes dentro do olho), parcial (em que parte de um olho pode ter cor diferente) e total (em que cada um dos olhos possui uma cor própria e diferente do outro). Geralmente essa alteração não provoca nenhum problema de saúde para o paciente, mas por uma questão de estética pode ser contornada pelo uso de lentes de contato especiais.

Síndrome do olho de gato (coloboma de íris)

Como o próprio nome já indica, o olho de gato confere aos indivíduos um formato em fenda, parecido ao dos felinos. O coloboma ocular, nome científico do quadro, tem origem hereditária, associada à alteração cromossomial. Ele é extremamente raro, aparecendo em 7 de cada 74.000 indivíduos. Além dos olhos, a doença também pode afetar o fundo do olho (coroide e retina), orelhas, ânus, no coração e nos rins, além de trazer déficits cognitivos.

Coloração avermelhada em olhos de albinos

O albinismo é uma alteração genética que interfere na produção de melanina, que é o pigmento responsável por conferir cor para nossa pele, cabelos e olhos. Como essas pessoas possuem pouca quantidade desses pigmentos na íris, eles geralmente apresentam olhos de cores bem claras, em tons de azul ou até cinza. Mas em alguns casos, ainda mais raros, a produção de melanina é tão baixa que nenhuma cor fica visível, conferindo aparência avermelhada para a região. Pessoas com albinismo são muito mais sensíveis a diversos problemas de saúde. Elas podem apresentar grande sensibilidade à luz, hipermetropia, miopia, baixa visão, astigmatismo, estrabismo e nistagmo. Por isso mesmo pessoas com essa alteração genética devem manter uma rotina constante de acompanhamento oftalmológico, para tomar todos os cuidados possíveis e evitar maiores danos a saúde da região.

Policoria

Essa é uma das alterações genética mais raras. A policoria é caracterizada quando a pessoa apresenta várias pupilas na mesma íris de um dos olhos, sendo cada uma envolta por músculos independentes. Geralmente ela tem origem hereditária, causada pela Síndrome de Axenfeld Rieger, ou é adquirida em casos de traumatismos oculares, com a formação de pseudopupilas. Após uma investigação de cada caso um oftalmologista pode indicar o tratamento adequado, que pode envolver o uso de lentes ou até mesmo uma cirurgia para correção definitiva.

Paralisias oculomotoras

Essa condição é caracterizada quando os impulsos nervosos, que movimentam os músculos extraoculares, param totalmente. A origem do problema pode ser congênita ou derivada de traumatismos (cranianos ou orbitários), acidentes vasculares (hipertensão, diabetes), processos inflamatórios (celulite, meningite), ou compressivos (tumor, aneurisma), além de doenças do próprio músculo (miastenia).

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Resultado de Exames

Prof. Dr. Gustavo Novais

Córnea & Refrativa

Director of communications PanCornea Society (2015-2016).

Diretor de cursos da Sociedade Brasileira de Oftalmologia (2015-2016).

Doutor em Oftalmologia pela Universidade Federal de São Paulo/ Escola Paulista de Medicina (Unifesp/EPM).

Chefe do setor de córnea da Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro (UNI-RIO).

Formado em Medicina pela Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro (UNI-RIO).

Residência médica em Oftalmologia no Hospital Municipal da Piedade/RJ.

Fellowship em córnea e doenças externas – McGill University, Montreal/Canadá.

Fellowship em córnea e doenças externas – Hospital Oftalmológico de Sorocaba/SP.

Observership em córnea e doenças externas – Massachusetts Eye and Ear Infirmary- Harvard- Boston/EUA.

Observership em córnea e doenças externas – Bascom Palmer Eye Institute – Miami/EUA.

Prof. Dr. Eduardo Novais

Retina Cirúrgica/Clínica & Mácula

• Pós-doutorado pelo New England Eye Center at Tufts School of Medicine, Boston/Estados Unidos.

• Doutorado em Oftalmologia (Universidade Federal de São Paulo / Escola Paulista de Medicina – UNIFESP/EPM).

• Especialista em retina cirúrgica e clínica (UNIFESP/EPM).

• Oftalmologista formado pela Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ), pelo Conselho Brasileiro de Oftalmologia (CBO) e pelo International Council of Ophthalmology (ICO).

• Fellowship no The Henry C. Witelson Ocular Pathology Laboratory – McGill University, Montreal/Canadá.

• Membro da equipe de pesquisa clínica em Oftalmologia da Unifesp/EPM, liderada pelo Prof. Dr. Rubens Belfort Jr. e Profa. Dra. Cristina Muccioli.

• Membro da Academia Brasileira de Oftalmologia (ABO).
Membro do programa “Jovens lideranças médicas” da Academia Nacional de Medicina.

• Membro Titular da Sociedade Brasileira de Retina e Vítreo.